El análisis genético de los
factores de riesgo de la degeneración macular (DMAE) soporta beneficios
individualizados de los suplementos habituales.
Los pacientes sin alelos de
riesgo CFH tienen un máximo beneficio con el zinc, mientras que los que no tienen
alelos de riesgo ARMS2 se beneficiaron de los antioxidantes.
Los pacientes con
degeneración macular relacionada con la edad moderada - pueden beneficiarse de
suplementos nutricionales diferencialmente de acuerdo con su estructura
genética .
La terapia según genotipo-
dirigido a los pacientes que no tienen ningún factor de riesgo en los alelos
del complemento H (CFH) , pero con uno o dos de los alelos ARMS2 de
sensibilidad , cosecharon el máximo beneficio con la suplementación sólo con
zinc, según Brent W MD y Zanke MD . Por
el contrario , los pacientes con uno o dos alelos de riesgo CFH y sin alelos de
riesgo ARMS2 tienen máxima ventaja con la suplementación antioxidante, vitamina
C y otros.
Sin embargo , los pacientes
con dos alelos de riesgo CFH que fueron tratados con zinc eran dos veces más
propensos a desarrollar DMAE avanzada en comparación con la población media ,
según Zanke .
" Tomar vitaminas y
minerales en concentraciones muy altas es sólo moderadamente eficaz en la
prevención de la enfermedad en la progresión de una etapa temprana a etapa
tardía ", dijo Zanke .
" Nos dimos cuenta de
que algunos de los productos génicos (proteínas y enzimas) que son importantes
para causar DMAE tienen una relación bioquímica con algunos de los minerales
que se están utilizando . Los nutrientes y los productos génicos se unen entre
sí , y interactúan y cambian la forma en
que funcionan ", dijo Zanke. " Por ejemplo , se acepta que el zinc es
un potente inactivador de CFH , un gen importante para el riesgo de DMAE .
"
Por lo tanto , Zanke y sus compañeros
pensaron que tendría sentido evaluar a las personas con determinadas
estructuras genéticas , y ver como responden de manera diferente a los diversos
suplementos nutricionales.
De los 4.757 pacientes
incluidos en el Estudio de Enfermedades Oculares Relacionadas con la Edad , los
autores seleccionaron para el estudio sólo los pacientes blancos con AREDS, en
la categoría 3 de la enfermedad, en al menos un ojo en el momento de la
inscripción; se seleccionaron un total de 2.258 pacientes. De este subconjunto
, el ADN estaba disponible para 995 pacientes . Los pacientes estaban tomando
diversos tipos de suplementos nutricionales y seguidos en un promedio de 10,1
años .
"Hemos encontrado que en
algunas personas, un determinado tipo de suplemento nutricional era mejor que
los demás, y en un pequeño grupo de personas, la preparación vitamínica actualmente recomendada en realidad empeora
sus ojos", dijo Zanke . " Por lo tanto , las personas que toman
vitaminas para los ojos deben ser valorados genéticamente y determinar cuál es
el mejor tipo de suplementos para ellos. "
Zanke dijo que la
administración de zinc y antioxidantes puede ser personalizado al saber qué
versión de los dos genes posee un paciente. Por ejemplo , los que tienen una
"buena forma" ( alelo de no riesgo ) de CFH responden bien al zinc,
mientras que aquellos con una "mala forma" ( alelo de riesgo ) de CFH
se agravan con el zinc . Del mismo modo, para ARMS2 , los que tienen la versión
" buena " se favorecen con los antioxidantes y los que tienen la
versión " mala " no alcanzan ningún beneficio.
" Por primera vez , la
enorme inversión que se ha hecho con la genética humana y los estudios de los
ojos se traduce en una forma muy simple para beneficiarlos ", dijo Zanke. " Estamos proponiendo
una evolución en la práctica. Es importante para todos nosotros, abrazar la
investigación y gestionar nuestros pacientes de la forma más moderna y más eficaz
posible. Esta es la medicina personalizada. ... Los médicos deben estudiar los
datos y conclusiones con cuidado, de modo que puedan gestionar sus pacientes de
la manera más responsable " .
Las pruebas genéticas de
hecho puede dar lugar a un enfoque más "personalizado" en cuanto a
las terapias, para enfermedades como el cáncer de mama. El estudio realizado
por Awh ha generado hipótesis sobre el
potencial de las pruebas genéticas para ayudar a determinar la influencia
genética sobre el resultado de la progresión a DMAE tardía con cada uno de los
componentes de los suplementos , que consiste en vitaminas antioxidantes y zinc
. El informe recomienda la administración de zinc o vitaminas antioxidantes por
sí solas , o la combinación , en función de los análisis de subgrupos según su genotípo.
Sin embargo, AREDS requiso miles de participantes para demostrar que la
combinación de vitaminas antioxidantes y de zinc era beneficioso , pero ni las vitaminas ni de cinc por sí mismos eran
superiores. Una combinación de estos 2
trabajos es el tratamiento de elección.
Estos datos de generación de
hipótesis se considera que son observacionales o retrospectivos y no pueden
traducirse en recomendaciones de tratamiento. Estos son los análisis de
subgrupos con un poder suficiente para alcanzar la significación estadística y
clínica, pero se necesitan más estudios . Son necesarias otras validaciones de
la metodología estadística, y efectuar los marcadores genéticos considerados en
este estudio . La Academia Americana de Oftalmología Task Force recomienda confinar las pruebas genéticas de DMAE para
los estudios de investigación .
El uso clínico de la
información farmacogenética debe basarse en pruebas sólidas . En el caso de las
pruebas genéticas para determinar los suplementos para los pacientes con DMAE,
la evidencia está lejos de este objetivo; aunque obtengamos buenos resultados
con los antioxidantes dichos, y con otros.
