TABACO Y GENETICA

Factores de riesgo que influyen en el inicio de la degeneración macular

Los factores de riesgo genéticos y ambientales se combinan para reducir la edad de aparición de la degeneración macular neovascular relacionada con la edad (DMAE).

"Los médicos deben ser conscientes del hecho de que hay pacientes con alto riesgo de desarrollar DMAE neovascular a una edad muy joven," el Dr. B. Jeroen Klevering de Radboud University Medical Center, Nijmegen . "Por tanto, es muy importante identificar a estos pacientes a una edad temprana con el fin de dar tiempo a las contramedidas para tener su efecto. Los pacientes pueden beneficiarse de una dieta saludable, dejar de fumar, y tener los exámenes por un oftalmólogo."

"Los polimorfismos de los genes CFH Y402H y ARMS2 A69S son los dos más importantes variantes de riesgo genéticos asociados con DMAE", explicó el Dr. Klevering. "El tabaquismo es el factor de riesgo ambiental más consistente y el que más fuertemente se reporta. Por tanto, no fue una sorpresa que nuestro estudio mostrara que estos factores también aceleran la aparición de la DMAE neovascular."

El equipo del Dr. Klevering utilizado datos de 275 individuos con una edad conocida de aparición de la DMAE neovascular para identificar factores de riesgo para una edad más temprana de inicio.

En comparación con los no fumadores, los fumadores que habían dejado de fumar, desarrollaron neovascularización coroidea (NVC) un promedio de 4,9 años más temprano y los fumadores actuales desarrollaron NVC 7,7 años antes, según informan en Archives of Ophthalmology.

Los homocigotos portadores de CFH Y402H desarrollaron enfermedad 2,8 años antes, y los homocigotos portadores de ARMS2 A69S desarrollaron enfermedad 5,2 años antes de lo que los grupos de referencia.

Los individuos con los cuatro alelos de riesgo tenían una edad de aparición de la DMAE neovascular 12,2 años antes de lo que lo hizo individuos sin alelos de riesgo, mientras que los fumadores actuales sin alelos de riesgo desarrollados CNV 14,5 años antes que los no fumadores sin alelos de riesgo.

El grupo de riesgo peor (ex fumadores con los cuatro alelos de riesgo) tenía una edad de inicio 22,4 años antes que los no fumadores sin alelos de riesgo.

"Los tres factores han sido previamente asociados con una edad más temprana de inicio de DMAE," dijo el Dr. Klevering. "Sin embargo, nos quedamos totalmente impresionados por la magnitud de los tamaños del efecto, sobre todo cuando nos fijamos en las combinaciones de estos factores."

Los genotipos no contribuyen a la supervivencia, pero los fumadores actuales tuvieron una supervivencia más corta que los ex fumadores y los no fumadores.

"Nos gustaría plantear la cuestión de si puede haber un papel para las pruebas genéticas en pacientes con DMAE," dijo el Dr. Klevering. "Nadie puede cambiar su perfil genético, pero una mejor comprensión de los perfiles de riesgo individuales puede ayudar a convencer a la gente a cambiar su estilo de vida."

"Esto también puede tener implicaciones para las opciones terapéuticas futuras en DMAE, y el momento adecuado para iniciar el tratamiento", dijo el Dr. Klevering. "El mejor momento es probablemente decidido de forma individual y depende de estilo de vida, así como los factores de riesgo genéticos."

Dr. Klevering añadió que "el 12% de los individuos sin ningún signo de DMAE son portadores homocigotos del polimorfismo Y402H CFH y 45% portadores de alelo 1 de riesgo. Para el polimorfismo ARMS2 A69S estos números son 4% y 30%, respectivamente."

Dr. Thomas Friberg, director de la Universidad de Pittsburgh Retina en Pittsburgh, Pennsylvania, respondió que el perfil genético no es muy útil en la actualidad.

"La razón es que los tratamientos para la DMAE son bastante estándar, independientemente de la genética, una vez que desarrollar DMAE húmeda o fase avanzada de DMAE". "La prevención de la progresión de la DMAE, una vez se detecta es un objetivo loable, pero hasta el momento no podemos alterar nuestra genética por lo que los factores de riesgo modificables son limitados."

"Hay defensores de las pruebas genéticas que argumentan que la vitamina profiláctica y terapia de suplementos deben ser adaptados por la composición genética del paciente", dijo el Dr. Friberg. "Aunque muy debatido, el Instituto Nacional del Ojo recomienda contra tales pruebas genéticas,  la evidencia de que hacer alguna diferencia en la selección de nutrientes no es científicamente sólida ni convincente en su opinión".

Dr. Friberg añadió: "La mayoría de los ensayos prospectivos utilizan sujetos mayores de 50 años por lo que el efecto de dejar de fumar a una edad mucho más joven está totalmente perdido. El papel es importante, ya que llama la atención sobre el hecho de que fumar es posible que te mate antes que dejarte ciego ".

Dr. Jie Jin Wang, de la Universidad de Sydney, Australia, añadió que las pruebas genéticas también podría causar ansiedad.

"La gente debería llevar una vida sana de todos modos, independientemente de su composición genética". "A medida que la DMAE es una enfermedad compleja, y más de un factor de riesgo contribuye al riesgo de DMAE, identificar y abordar los factores de riesgo modificables (edad y la susceptibilidad genética no pertenecen a esta categoría) debe ser el centro de las estrategias de prevención."